36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她偶然發現一向定時查詢的“甲狀腺結節”忽然變大，出于對疾病的敏感性，她當即到醫院做查看。 果然不出所料，在進一步查看中她被確診為甲狀腺未分解癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預后較差的一種。 在承受醫治期間，她考慮了一件工作：奶奶由于癌癥早早過世，父親身患四種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世… “一個宗族已經有8個人患癌，而且查出患病時年歲都還輕。”這一次，羅女士還想弄清楚宗族的這個“疑團”。 為了找到隱藏在宗族中腫瘤要挾因素，她來到浙江省腫瘤醫院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。 蘇丹教授及團隊對羅女士父系的宗族18人進行了基因檢測，查詢染色體有無異常狀況。通過一段時間的研討，再通過分子病理檢測和和解讀發現，羅女士宗族患有一種稀有的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）。 “它是一種稀有的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系驟變導致，可導致多器官不同癌癥的產生，帶著這個驟變基因的人腫瘤產生危險增高，而且許多都是在年輕時產生的。” 蘇丹教授介紹，遺傳性腫瘤可產生于全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。 李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種，一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特征，腫瘤發病的年齡小，通常在50歲曾經或者更年輕時產生，同一患者患有多個或雙側性腫瘤，假如家系中不同輩分的成員里出現多個或者同種腫瘤的患者，就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳咨詢及基因檢測，剖析宗族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早確診和早醫治。 不過，蘇丹教授也指出，一般咱們所遇到的癌癥患者都是發出的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現一般預后比發出性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，通過醫治現在生計狀況良好。 如今，兩年多的醫治過去了，羅女士的病況也趨于穩定，腫瘤沒再出現新進展，了解了宗族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。 值得一提的是，在追蹤羅女士宗族患病緣由中，分子病理確診功不可沒。據了解，在現代精準醫療時代，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，猜測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段，分子確診有利于癥前確診，在后續分子分型、藥物伴隨確診、預后猜測、病況監測也發揮著重要的效果。二胎媽媽被查出惡性腫瘤，家中8人患癌，基因檢測揭開隱秘_騰訊新聞
36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她偶爾發現一直定期觀察的“甲狀腺結節”忽然變大，出于對疾病的敏感性，她當即到醫院做查看。 公然不出所…
